【新项目】二代测序已出圈！检验新技术让医生更精准诊断病因

图 电视剧《谢谢你医生》剧照

2017年播出的《外科风云》里也曾出现过和病原体有关的剧情，但在无法明确病原的情况下，医生只能进行经验治疗。

图 电视剧《外科风云》剧照

可见，如何精准锁定并把握致病原因，是临床对症治疗的关键。

微生物感染性疾病具有较高的发病率，不能及时诊断、治疗会带来严重的后果，是导致人类死亡的重要原因。

病原学诊断始终是感染性疾病诊断中最重要的环节。传统的病原学诊断需要借助医生的经验进一步检测，且一项检测只能对应一种病原体，耗时长。而二代测序（靶向高通量测序） 技术能高效、精准的检测出更广范围的病原体。

目前我院检验科开展的二代测序可以检测153种病原体，且可进行医保支付。

二代测序又称下一代测序、高通量测序，是可以实现大规模并行测定，通过比对精准识别遗传物质的测序技术。二代测序技术规避了绝大部分微生物不能培养、痕量菌无法检测的缺点。无需培养可直接对临床标本进行检测，广覆盖( 2万多种病原)无偏倚。

二代测序检测能覆盖较大范围的病原体，病毒、细菌、真菌、寄生虫都能被同时检测，不论临床样本培养成功与否，只要含有可检测到的DNA或RNA即可。从接收样本至完成数据分析，二代测序的周转时间根据测序技术、方法和生物信息学分析方法的不同而不同，一般6h至7d不等，平均48h。

二代测序在应用于临床疑难杂症或免疫抑制患者时有更大意义。比如疑难危重感染、新发罕见病原、混合感染、免疫缺陷患者感染、呼吸道感染、血流感染、中枢神经系统感染、局灶性感染等。另外，二代测序也被报道可用于"排除"检测，即检测阴性有助于排除感染性疾病的诊断。

针对患者感染部位不同，二代测序检测采集样本包括静脉血、脑脊液、痰液、肺泡管洗液、胸腔积液、腹水、组织、咽拭子、局灶穿刺物等多种类型，采集过程要避免污染，采集完后应及时送检。

检以求真，验以达实。希望二代测序可以帮助临床早检测、早干预、早用药，减少重症和病死率。